V jednom z našich minulých článků jsme si řekli několik úvodních slov o Rettově syndromu. Možná jste uvažovali, jaké to je s někým, kdo získal tuto diagnózu pracovat. V tomto rozhovoru si se dozvíte bližší informace o Rettově syndromu přímo od pečující maminky. Můžete si přečíst některé zkušenosti s touto náročnou diagnózou o které jsme v minulosti psali článek. Tímto moc děkujeme za zodpovězení našich dotazů a doporučujeme pro více informací sledovat na Instagramu @rett.mama
Jaké je pro Vás starat se o malou?
Zrovna dneska máme takové horší poledne. Dcera bývá často nemocná. S rettovým syndromem bývají často přidružené poruchy a nemoce. Objevují se hodně poruchy imunity, které nás zrovna poslední dobou celkem trápí. Imunita je u všech dětí, ale u rettu je to celkově velký problém. Hlavně můžeme pozorovat náchylnost na dýchací cesty. S nimi souvisí i polykání stravy nebo reflux. Některé děti s touto diagnózou zůstávají odkázané na gastro trubičky.
Barunka mívá problémy s příjmem potravy. Trubičku naštěstí nepotřebuje. Může jíst, ale poté mívá od 6. měsíce problémy jídlo v sobě udržet. Míváme problém s jejím celkovým oslabením. Mimo jiné má Barunka alergii na Kasein. Potravinové alergie bývají bohužel také časté. Jícen může být u některých lidí nefunkční. Jelikož děti s rettovým syndromem mnohdy dělají nějaké zvuky nebo hyperventilují, stává se, že polykají větší množství vzduchu.
Náročné je také to, že se o dceru starám sama. Aktuálně bývalý manžel nechtěl žít složitý život s dítětem s postižením.
Stereotypní pohyby rukou v jeden čas byly tak specifické, že si dcera překroutila opačně několik prstů, báli jsme se, aby to Barunce nezůstalo. Naštěstí jsme prsty narovnali pomocí muzikoterapie při hře na klavír.
Kdy jste o Rettově syndromu slyšela poprvé?
Přestože mám vystudovaný obor sociální práce, o Rettově syndromu jsem neslyšela, dokud nás to nepotkalo. V té době to v osnovách nebylo, aktuálně se to v psychologii učí. Když jsme se o tom dozvěděli, byl pouze jeden krátký článek na wikipedii. Což rodiče jen vyděsí, zvláště pokud tam jsou přiložené obrázky s extrémními případy. Z toho důvodu jsem začala na instagramu sdílet, jaké to je žít s dítětem s touto diagnózou. Je to aby to nebyl pro rodiče takový šok. Informace působí jako záchranné lano, které rodičům ukazuje, jak situaci zvládnout. Stává se, že o této diagnóze neví ani doktoři. Je hrozný pocit, když nevíte na koho se obrátit. Chybí mi tam ochota si informace zjistit, ale chápu, že všichni máme málo času.
Jak vypadá Váš běžný den?
Dcera vstává mezi 2 a 3 hodinou ráno. Ve 4 začínáme fungovat naplno, kolem 5. hodiny snídáme a čekáme na otevření školky, když je dcera zdravá. Jsme ve školce, která přijmá i děti s kombinovaným a těžkým postižením. Když je dcera u nich, vyzvedávám si jí v poledne. Přes den nespí, o to je to trochu těžší. Přes den si hrajeme. Dcera není schopná interaktivní hry. Není schopná dělat nějaký úkon s rukami. Má je v zakleslé v křeči a vykonává s nimi typické repetitivní pohyby. Není schopná držet předmět něco si podat, ale ráda mačká různá tlačítka na hračkách. Barunka je velmi akční, přestože je imobilní. Dělá si kolébku ve které se zhoupne a zpět. Takže hračky si hned někam odsune. Potřebuje stálý dohled. Cvičíme, aby nebyla stále v leže nebo v sedě. Chodíme k logopsycholožce, která nám pomáhá se více aktivizovat a podporovat pohyb. Logopsycholožka nám pomáhá hodně. Pozorujeme velké zlepšení psychiky dcery. Mozek jí funguje správně a ví, co by chtěla dělat, ale tělo to dceři nedovolí. Dcera pociťuje díky tomuto obrovskou frustraci. Sekvenčnost záchvatů se znatelně snížila. V 6 chodívá spát, kdy už probíhají klasické noční dětské rituály. V noci se zklidňuje a utichá aktivita rukou. Protože má vyšší práh bolesti, mnohdy řešíme, že si něco způsobí opravdu silou, takže jsme rádi, že alespoň v noci se ruce uklidňují. Přes noc léčíme rány. Trpí ale spánkovou poruchou, dříve pomalu nepotřeboval spánek. Měli jsme období, kdy za celý den spala jen 2 hodiny. Aktuálně máme alespoň poměrně pravidelný režim s občasnými narušeními (zhruba párkrát do měsíce), v tyto dny vydává hlasité zvuky a převaluje se.
Jak jste zvládala záchvaty předtím?
Nechápu, jak jsem to vlastně všechno přežila. Bylo to v těžkém období, kdy jsem zůstala na všechno sama, Barunka dostala diagnostiku a stále jsem s ní musela pracovat. Nemohla jsem Barunku nechat samotnou, jít řešit své věci. Myslím, že mě tato událost ale posílila. To jsem zjistila ale zpětně. Objeví se chvíle, kdy má člověk pocit, že to nezvládá, ale druhý den musí stejně vstát a postarat se znova o to, co je zrovna důležité. Některé záchvaty má také se ztrátou vědomí. Nemá tedy potvrzenou epilepsii, ale mívá takové záchvaty doprovázené spasmy a třesy ve svalech.
Nejhorší je, když se podívám na její starší fotky, kde byla schopná si hrát, listovat v knížce. Aktuálně jsme rádi za vteřinový úchop po dlouhém tréninku. Kolikrát nevěřím, že to je opravdu ona, když se dívám, co všechno dříve dokázala. Instinktivní pohyby se pro ní staly náročným procesem.
Jak fungují mateřské školky, když mají takových diagnóz více?
Ve školce je to zařízené tak, že každá třída má svůj vlastní tým odborníků. V každém týmu najdeme speciálního pedagoga, asistenta a zdravotní sestru. Také se v budově nachází fyzioterapeutky, a další odborní pracovníci. Všechno je hodně o komunikaci a o tom, jak se dítě zžije s pomáhajícím týmem. Barunka si svojí asistentku oblíbila, pozná, co dcera potřebuje. Máme své signály, kdy potřebuje vykonávat vylučovací potřebu. Naštěstí se nám povedlo najít asistentku, která toto zvládá také. Takto vím, že tam je o ní dobře postaráno.
Jaké mají mezi s sebou děti vztahy?
Barunka je ráda středem pozornosti, k lidem je velmi milá a má celkově ráda společnost. Vyžívá si toho, když si jí další děti všímají. Pokud si jí ostatní děti moc nevšímají ráda je alespoň pozoruje. Spousta jejich spolužáků jí chce pomáhat, podávají jí pití, utírají jí rty. Zájem o jakousi komunikaci je u nás oboustranný. Ale samozřejmě u jiných dětí s touto diagnózou může tento společenský náboj chybět.
Ale třeba i na hřišti se může dcera rozesmutnět. Někdy se stává, že k dětem nemůžeme jít dostatečně blízko, protože tam chybí bezbariérový přístup a nemůžeme třeba na houpačky. I když některé děti s rettovým syndromem začnou zázračně chodit, nejedná se o cílenou chůzi. Není to taková chůze, která by byla ovladatelná, nedokáží jít třeba do cíle.
Máte někoho, kdo Vám může pomáhat?
S péčí se mi snaží pomáhat rodiče, nicméně jsou pracující. Můžou mi tedy pomáhat jen ve volných chvílích. Dceru znám samozřejmě nejlépe já. Zvláště vzhledem k tomu, že je neverbální a nedokáže s každým komunikovat, péče někoho, kdo s ní nebývá často v kontaktu se stává velmi náročné. Na jejím výrazu jde rozpoznat pouze libost či nelibost. Pokud se stará někdo jiný, musím být stále dostupná pro dotazy a případnou pomoc. Rodiče mi při hlídání často volají.
Jak jste našli odbornou pomoc?
U nás přišlo regresivní období velice brzy (zhruba kolem 4. až 6. měsíce), takže než stihla nasbírat určité schopnosti, začala je ztrácet. Znám také případ, kdy holčička své dovednosti začala ztrácet až 9. rokem, což je ještě extrémnější z mého pohledu.
Díky tomu, že nedosahoval určitých klasických milníků, jsme chodili na fyzioterapie a různé rehabilitace. Tělo na cviky reagovalo, ale nedocházelo k aktivnímu zapojování Barunky. Odborníci se k tomu stavěli tehdy tak, že je jen líná a že vývoj dožene. Na první pohled nebylo nic poznat. Dlouho jsme ale neviděli, že by se situace měnila. Oslovili jsme rannou péči, za ty jsem byla ráda. V těžkých začátcích mi dodali podporu. Dostalo se nám i psychologické pomoci.
První co se podařilo u Barunky zjistit byl zrakový deficit, díky tomu jsme byly zařazeni do rané péče pro zrakově postižené. Po potvrzení Rettova syndromu si nás tam nechali, protože v rané péči pro středně a těžce postižené se stejně tehdy s touto diagnózou nesetkali. Naše dcera byla zároveň zvyklá na naší tamější terapii.
Prošli jsme různými testy, ale ani u Vojtově metody jsme neviděli výsledky. Proto jsme šli k odborníkovi, který už s Rettem měl zkušenost. Dle jejího podezření jsme šli na genetické testování. Trvalo to rok a půl, než se na diagnózu oficiálně přišlo. Byla to hrozná bezmoc, protože se stále nezlepšovala, okolí se často ptalo. Ptali se nás jestli opravdu cvičíme atd. Nikdo si nechce připustit, že jeho dítě není zdravé. Na dceři byla spousta příznaků. Bylo to tam celou dobu, ale čeká se až se diagnóza projeví. Na preventivní testování v těhotenství údajně nejsou peníze, přesto že jde o druhou nejčastější genetickou poruchu u dívek po Downově syndromu.
