Jde o poměrně vzácný neurologický syndrom ovlivňující vývoj mozku. Tento syndrom je genetický a projevuje se pouze u ženského genu. Postupně vede ke ztrátě jazykových a motorických schopností napadeného jedince. (Mayo Clinic, 2023) Tato porucha se zařazuje na autistické spektrum. Vyskytuje se u 1 z 10 000 porodů.
Během těhotenství nedochází k žádným anomáliím. (Neul, 2012, s. 253-254) Do 6. měsíce se většinou u dítěte může vyvinout Rettův syndrom. Vývoj se nejdříve zdá zcela normální, avšak po určité době dítě postupně začne ztrácet dovednosti, které předtím již ovládalo. Postupem času se zvětšují problémy v komunikaci, koordinaci i v pohybových svalech. Mimo jiné tento syndrom může zapříčinit také poruchy intelektu nebo epileptické záchvaty. (Mayo Clinic, 2023)
Existuje několik typů Rettova syndromu, tyto typy se liší podle vážnosti konkrétních symptomů a mutací genů. Příčina vzniku se neustále probádává. Jediné, co je známo je to, že tento syndrom je dědičný. Dochází při něm k mutaci genů měnící produkci proteinu. Ten víme, že je samozřejmě stěžejní pro vývoj mozku. Neexistuje zatím tedy způsob, jak tomuto syndromu předejít. (Mayo Clinic, 2023)
Kvůli odlišné chromozonové kombinaci v kombinaci s genetickými změnami Rettova syndromu končí ve většině případů mrtví před narozením nebo těsně po něm. Přežívají pouze ti s mírnými projevy tohoto syndromu. (Mayo Clinic, 2023) Nicméně kluci mívají těžší průběh. (Záhoráková, Martásek, 2009)
Mezi hlavní symptomy patří pomalý růst, což je viditelné nejdříve na vývoji hlavy. Ztráta pohybu a schpnosti koordinace se nejdříve objeví na kontrole pohybů ruky. Děti ztrácí schopnost komunikovat a to i pomocí očí a jiných neverbálních projevů. Neverbální projevy mohou získat zpět v pozdějším věku. Časem se u nich vyvinou neobvyklé pohyby rukou, ty se různí individuálně. Ruku v ruce s těmito symptomy jde i mnoho symptomů vedlejších, nejčastěji jde o zdravotní komplikace.(Mayo Clinic, 2023) U Rettova syndromu se sice vyskytují autistické rysy, nicméně se od ostatních poruch autistického spektra značně liší. Při tomto onemocnění dochází k typickému strádání regrese a stabilizace. (Neul, 2012, s. 254)
Rettův syndrom dělíme do 4 stadií. V prvním stadiu zůstane většinou bez povšimnutí, dochází totiž primárně ke stagnaci vývoje a to v období 6 měsíců až 2 let. Nicméně ke druhému stadiu může docházet už od 1 roku života, tehdy začíná přicházet zhoršování již dříve zvládnutých úkonů. Stereotypní pohyby rukamy se začínají vyskytovat kolem 18. měsíce. Dítě. Ztrácí jemnou motoriku minimálně částečně. Zhoršuje se zde i schopnost komunikovat. Objevují se různé poruchy motoriky. Ve třetím stadiu se může vyskytnout nepravidelné dýchání nebo záchvaty, nejdříve dochází k tomuto stadiu v 18. měsíci. V tomto období se mohou zlepšovat komunikační dovednosti. Posledním stadiem se zhoršování motoriky, to začíná kolem 6 až 10 roku života. Poslední období přetrvává i do dospělosti. (Záhoráková, Martásek, 2009)
Samotnou diagnostiku stanovuje nejprve lékař podle klinických příznaků, dále se pacient posílá na genetické vyšetření. Pro komunikaci se u pacientů s Rettovým syndromem, tak, že se buď podporuje a umocňuje, nebo se volí alternativní komunikace. Alternativní komunikací jsou myšleny pohyby očí, mimika, znakování a nebo pomocí různých pomůcek. (LK, 2023)
________________________________________________________________________________
LK. (2023) Diagnostika Rettova syndromu. Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem. Dostupné z: https://www.rett-cz.com/rettuv-syndrom/co-je-rettuv-syndrom/diagnostika-rettova-syndromu/
LK. (2023) Alternativní a augmentativní komunikace. Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem. Dostupné z: https://www.rett-cz.com/rettuv-syndrom/vzdelavani-a-komunikace/alternativni-a-augmentativni-komunikace/
Mayo Clinic (3.5.2023) Rett syndrome. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227#
Neul, J. L. (2012) The relationship of Rett syndrome and MECP2 disorders to autism. Dialogues in Clinical Neuroscience: PubMed. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3513680/#:~:text=Rett syndrome (RTT, MIM#,hand stereotypies, and gait impairment./
Záhoráková, D., Martásek, P. (2009) Rettův syndrom. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 72/105 (6). Dostupné z: https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2009-6-1/rettuv-syndrom-33237
